Ata mund t’i ndeshim kudo, në familje, rrugë apo punë dhe janë persona që shfaqin probleme në mushkri, që nuk lëvizin dot përveçse me karrocë apo duke pasur herë pas here hemoragji. Këta individë vuajnë nga sëmundje të rralla gjenetike dhe në vendin tonë janë rreth 150 mijë, ku pjesa më e madhe nuk e dinë. Ata e mësojnë këtë gjë vetëm kur problemet shëndetësore fillojnë t’ju shfaqen.

Ky është rasti i një të sapolinduri, i cili u diagnostikua në QSUT me sëmundje të rrallë dhe falë terapisë që ju vendos në kohë ja doli të jetojë. Por përhapja e sëmundjeve të rralla në Shqipëri nuk është e vogël.

“Një fëmijë i vogël vjen nga materniteti me konvulsione nuk ushqehej dhe pas bërjes së ekzaminimeve doli deficit me një vitaminë, që ishte bartës gjenetik. Mjafton marrja e kësaj vitamine, që do e marrë të gjithë jetën, e bën që të zhvillojë një jetë normale”, tha neuropediatrja Aida Bushati.

Zbulimi i tyre bëhet falë ekzaminimeve gjenetike por mjekët thonë se ato janë të rekomandueshme vetëm për ato që kanë shenja klinike për të cilat prindërit vihen në alarm.

“Kuptohen hershëm që nga mjekët pediatër dhe prindërit dhe thonë që nuk qesh, nuk ecën, nuk lëviz lirshëm. Është prindi ia që ngre shqetësimin i pari dhe më pas i nënshtrohet ekzaminimeve. Ne nuk i rekomandojmë ekzaminime të tilla që të bëhen masive”, tha neuropediatrja.

Sëmundjet e rralla më të shpeshta në vendin tonë janë fibroza cistike, hemofolia, distrofia muskulare, atrofia spinale që kap 3-4 lindje në vit për të cilat në takimin e organizuar me laboratorin e gjenetikës dhe QSUT, shoqata e pacientëve me këto sëmundje kërkon strategji kombëtare të veçantë.